Síndrome congênita, caracterizada por um espectro de malformações, inclusive ausência do
TIMO e das
GLÂNDULAS PARATIREÓIDES, resultando em imunodeficiência das
células T e
HIPOCALCEMIA. Outros aspectos incluem defeitos no trato eferente do
CORAÇÃO e anomalias craniofaciais (síndrome velocardiofacial). A maioria dos casos resulta de uma deleção no cromossomo 21q11.2 ou
mutação no gene TBX1.